氨基酸和酰基肉碱 遗传代谢病串联质谱筛查氨基酸和酰基肉碱

氨基酸及酰基肉碱谱尿有机酸谱

您好：您的资料太简单，为何要做此检查》？这是代谢病检查，可检查有没有代谢病，如氨基酸代谢障碍，糖代谢障碍或脂类代谢障碍等

郑州大学一附院-小儿内科-田培超副主任医师

多种氨基酸及酰基肉碱降低会引起什么?

氨基酸降低会使蛋白质合成减慢吧……

肉碱是将脂酰辅酶A运进线粒体的载体，应该会影响脂肪的分解利用

丁酰肉碱是什么意思

是一种类氨基酸，属于季铵阳离子复合物，可以透过生物合成方法从赖氨酸及蛋氨酸两种氨基酸合成产生，在体内与脂肪代谢成能量有关。

肉碱存在有两个立体异构：包括有生物活跃的L-肉碱，以及其非生物活跃的对映异构体D-肉碱。L-肉碱（左旋肉碱）是一种广泛分布于肝脏器官中的氨基酸，尤以心肌及骨骼肌中含量最高，大部分机体所需的肉碱成份来源于饮食中的肉类和奶制品。

遗传代谢病血尿筛查解读

源自：百度文库

判断是哪一种遗传代谢性疾病，首先建议对可疑患者进行血尿筛查（血串联质谱+尿气相色谱），这是目前遗传代谢病初筛的检测方法， 主要检测的是血液中的氨基酸、酰基肉碱以及尿液中的有机酸含量 ，以此初步判断患者有没有代谢异常情况。

分为增高和降低两大部分。

血氨基酸水平增高提示的遗传代谢病较多，且多与氨基酸代谢病有关 ，见表 1。

由于部分氨基酸代谢病患者尿中相应的有机酸可增高，如枫糖尿病患者尿中 2-羟基异戊酸、2-酮异戊酸、2-酮-3甲基戊酸、2-酮异己酸增高。

瓜氨酸血症或精氨酸血症尿中乳清酸及尿嘧啶可增高。

但尿有机酸检测不能作为氨基酸代谢病的单一确诊指标。

血氨基酸水平降低提示的遗传代谢病较少，多见于营养不良或早产儿 。见表2

血瓜氨酸 水平降低，需要结合血氨水平分析，若血氨显著增高，则提示鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，或氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，这2种疾病的鉴别需要测尿乳清酸及尿嘧啶水平，若尿乳清酸及尿嘧啶水平增高可诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，若尿乳清酸及尿嘧啶水平正常则要考虑氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，但也不能排除鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，还需要行基因检测以做鉴别。

蛋氨酸 水平降低，则提示同型半胱氨酸尿症，或甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症，需要测血同型半胱氨酸水平进行鉴别。

血游离肉碱及酰基肉碱 降低 提示的遗传代谢病相对较少，见表4

游离肉碱显著降低，同时伴有其他酰基肉碱降低提示原发性肉碱缺乏症。

轻度降低多为继发于营养不良、长期素食、反复呕吐、腹泻或其他疾病消耗肉碱所致，如有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病等。

通常，血尿筛结果示异常的指标，结合现有的文献报道，有参考意义的异常指标，我们的检测报告结果都会列出来，并提供一定的疾病方向参考，再结合患者的临床表现可辅助临床进行一些疾病的排查，但是最终的诊断还需要基因检测予以辅助。

（注：异常的氨基酸、酰基肉碱以及有机酸的变化不排除饮食、药物等因素的影响。）

1、饮食治疗：限制前驱物摄入，比如PKU，它是因为苯丙氨酸无法正常代谢在体内蓄积致病，所以患者需要饮食限制苯丙氨酸的摄入。

2、药物治疗：补充缺乏辅酶或物质，比如PKU，苯丙氨酸无法正常代谢是因为苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏所致，只要补充缺乏的物质，就能促进蓄积物的正常代谢。

3、基因治疗：因为是基因突变导致的代谢异常，所以通过基因编辑、肝移植等方法纠正基因的缺陷，以达到治疗的目的。

氨基酸和酰基肉碱能测出先天耳聋吗

你好！如果这样就能查出先天耳聋的话，就不需要医院做什么筛查了。相信科学，相信医生，建议选择科学有效的检查渠道。希望我的回答能帮到你！

遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析报告分析精氨酸发现参考值略有升高。这是怎么回事啊

您遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱，偏低一点是说明不了问题的，olc 建议患者定期复查，平时是可以多吃有营养的食物来增强抵抗力的，不要吃刺激性食物。