唐氏氨基酸(宝宝：出生缺陷筛查)

雷女士32岁，二胎急产，孩子还没有满月就开始呕吐、黑便。多次胃镜示溃疡，治疗不见好转。住院88天，才找到真正的病因。当妈可真不容易。

雷女士32岁，她的第一个孩子是儿子，已经5岁多了。这次好不容易怀上了二胎，全家人都很开心，希望能添个女儿，凑个好字。

雷女士产检的过程还算顺利，都在自己家附近的医院检查，唐氏筛查、NT彩超、排畸彩超、糖耐量试验等检查都未见明显异常。

临近孕产期时，家里人觉得生孩子还是要到大医院，于是她就转诊到我们医院，建了档案后，做了胎心监护和彩超，都是正常的，她就先回家了。

怀孕40周时，刚好是预产期，她开始出现腹痛，为不规则间歇痛，逐渐增强。因为是二胎，怕急产，她就马上到我们医院急诊科就诊。

大家都知道二胎一般比一胎生得快，而且容易发生急产，那为什么二胎容易急产呢？这里简单跟大家说一下原因。

首先先来看看什么是急产。顾名思义，急产就是分娩得很急促，在医学上定义，从阵痛开始到娩出胎儿的时间少于3小时称为急产。

而二胎容易发生急产的主要原因是：之前已经生过孩子，宫颈口容易变软，产道较松弛，致宫口打开的速度过快，所以容易急产。

不过急产有很大的风险，对于胎儿和孕妇造成不良影响，因此我们应该尽可能的避免急产的发生。所以有条件的话预产期前提前住院防止急产的发生。

雷女士总产程2小时40分钟，少于三小时，所以是急产。分娩一女婴，重3300g，apgar评分10分钟，孩子外观没有什么异常。

孩子刚出生时还可以，吃得好，说得香。雷女士还夸自己的女儿比儿子小时候乖多了，看来这个孩子会让人省心不少。

可惜好景不长，孩子快满月时，开始出现呕吐，一般是刚喂完母乳半小时左右出现呕吐，呕吐物为奶渣，还伴咖啡色分泌物。

雷女士咨询了其他人，觉得可能是孩子对母乳不耐受，所以她准备停母乳喂养，改成配方奶粉喂养，可是呕吐症状却没有改善，还伴便血。

这是怎么回事呢？这是哪里在出血吗？为了进一步查明病因，儿科医生收孩子住院检查，要查明病因才能根治疾病。

孩子一直呕吐、便血，为了排除胃肠道有没有问题，儿科医生决定给她做胃肠镜检查。不做不知道，一做吓一跳。

胃镜检查提示胃多发性溃疡、幽门狭窄，电子结肠镜检查提示结肠炎， 腹部B超检查怀疑肥厚性幽门狭窄。

实验室检查回报：血常规 WBC：10.3 × 109/L，血红蛋白99g/L，嗜酸细胞 5%，生化全套、凝血功能大致正常。

入院后予氨基酸奶粉喂养、静脉用奥美拉唑抑酸、口服胃肠黏膜保护剂，但患儿仍然反复出现呕吐咖啡渣样物。

住院治疗3周，复查胃镜、彩超提示病情在恶化，胃镜提示溃疡改善不明显，腹部 B 超见该患儿胃壁逐渐增厚，幽门逐渐狭窄……

为什么越治疗，效果越差？最有可能的原因就是我们没有找到真正的病因，于是我们又再次组织全科讨论，大家一起出谋献策。

有的人说可能是胃泌素瘤；有的说可能是自身免疫性胃病，还有的人连少见的特殊病原体感染都考虑到了。

有了方向之后，就继续完善相关检查。胃泌素检查结果正常；免疫相关血清检查均阴性；筛查了一些病原体都是阴性的。只有肿瘤筛查提示CA199 稍高。

这个小婴儿为何反复呕吐咖啡渣样物？这么小的年纪就多发胃溃疡？胃壁逐渐增厚，难道是肿瘤？亦或是自身免疫性胃病？

这时有人建议再次复查一下胃镜，看一下病情究竟是恶化还是好转。可是孩子母亲不同意，因为已经做了两次胃镜，病情却一直没有好转，她说让孩子活受罪。

经过我们多次劝说之后，她终于同意了。于是我们做了第三次的胃镜，结果仍然提示幽门狭窄和巨大溃疡。

又复查了B 超检查发现胃窦部全层胃壁弥漫性增厚，较厚处约 12.0 mm；做了胃肠 MRI 检查发现胃小弯肿物。

胃小弯处肿物性质不明，要想知道到底是什么疾病，原发病灶到底在哪里，最好要做个全身的PET-CT。她母亲这次很配合，马上同意了。

全身 PET-CT 提示胃小弯侧（近幽门）团块状高代谢病灶，不除外淋巴瘤。这时已经住院第88天了，终于有了眉目。

所以我们做了剖腹探查术，术中见胃小弯侧胃壁一肿物，质硬，较固定，与肝门部、胰腺紧密粘连，无法行根治术，行肿瘤活检和胃空肠吻合术。

术中冰冻切片提示炎性肌纤维母细胞瘤，肿物病理可见梭形肿瘤细胞增生，细胞轻度异型，胶原丰富，间质大量炎性细胞浸润。

术后拔除空肠营养管，恢复经口进食，未再出现呕吐咖啡渣样物。

术后 1 个月体重持续增加，达到追赶生长，复查 B 超提示肿瘤体积较前稍缩小，未见肿瘤转移。

本例肿瘤呈慢性进展，初期B 超未发现胃肠肿物，多次复查 B 超示胃窦部及幽门部胃壁不规则增厚。开始考虑为巨大溃疡导致黏膜水肿增厚和幽门不全梗阻，忽视了少见的胃部肿瘤侵犯浆膜面导致的消化道溃疡。

当妈的真的太不容易了。

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