氨基酸代谢障碍
糖糖是个6个月的小宝贝,从出生那一刻起就能看出她和别的小朋友的区别。她很少大哭,喂养上也比较难一些,全身上下都带着一股甜甜的味道。如果出汗或者小便之后,糖糖身上的枫糖香味会更明显,也迎合了她的名字。
出生一礼拜的时候,糖糖的新生儿足底血筛查结果不合格。妈妈赶紧带着到医院做了检查,确诊为经典型的“枫糖尿病”。
@李桂东医生
1.什么是“枫糖尿病”?
这是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病,是细胞内某种酶复合体出现缺陷,换句话说是基因发生了突变。
2.“枫糖尿病”会有哪些表现?
枫糖尿病临床有好几种分型,经典型、间歇性、中间型、硫胺素反应型、E3缺乏型集中,最常见的是经典型,也就是糖糖这种。
一般出生后就会立刻发病,慢慢地孩子开始出现喂养问题、呕吐、嗜睡等等。有时候还会出现惊厥抽搐,据糖糖妈妈跟医生的交流,小朋友总是容易惊醒,还会出现全身抽搐、打挺。这也是经典型“枫糖尿病”比较常见的症状。
3.为什么“枫糖尿病”会出现这些反应?
在小患者的提诶缺少了酶,所以她不能够代谢蛋白质里的氨基酸,慢慢地这种氨基酸衍生物会在体内蓄积,造成脑组织神经毒性,不能尽快医治可能会因为代谢紊乱或神经问题而死亡。这肯定是大人不愿意看到的事情。
4.“枫糖尿病”能治好吗?
治是肯定能治的,像糖糖住院后医生就联系了器官移植中心,寻找合适的肝源进行移植保住了小朋友的性命。所以这个病也没有那么可怕,治疗可能大多数是用这几种方法:
①低蛋白饮食
这个要早期开始,终身坚持的。因为孩子体内缺乏代谢某种蛋白质内氨基酸的成分,所以在疾病治疗可以采用摄入量的限制。在饮食上尽可能选择低蛋白的,每周都要进行血氨基酸分析,及时进行调整。
②血液透析或者器官移植
这个可以帮助小朋友快速缓解症状,降低疾病对孩子各大系统的影响。在早期可以联系医院进行器官移植或者定期安排血液透析等。
③早期预防
“枫糖尿病”在预防上的话主要是避免近亲结婚,或者用酶活性测定进行产前诊断,根据诊断结果,和医生沟通看是否有必要终止妊娠,减少孩子的痛苦。
由于该病可能造成进行性的脑神经损伤,所以还是早期给孩子治疗比较好。
(图片源于网络,为保护患者信息,地区,真名均已隐去)
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最新特医食品注册目录信息汇总
新华网北京5月17日电(王忻)婴幼儿一般以母乳或婴幼儿配方乳粉喂养为主,但也有极少数婴幼儿因对牛奶等乳蛋白过敏、对乳糖不耐受等原因,无法进食普通的婴幼儿配方乳粉,需要食用特殊食品。那么,哪些特殊医学用途配方食品是可以放心购买的合格产品?国家市场监管总局发布了合格产品清单。
特殊医学用途配方食品是在医生或临床营养师指导下使用的一类特殊食品,由国家市场监督管理总局依照法律、法规以及食品安全国家标准进行注册审批管理。截至2020年5月13日,通过特殊医学用途配方食品注册审批的配方食品有48个。其中,适用于0月龄至12月龄儿童的有29个,包括无乳糖配方6个、乳蛋白部分水解配方5个、乳蛋白深度水解或氨基酸配方3个、早产/低出生体重婴儿配方11个、婴儿营养补充剂3个、氨基酸代谢障碍配方1个;适用于1岁以上人群的有19个,包括全营养配方15个、非全营养配方4个。
市场监管总局再次特别提示,消费者须在医生或临床营养师指导下选购特殊医学用途配方食品,查看标签标识、生产日期和保质期,注意适宜人群提示。如有任何疑问,请查询国家市场监管总局网站进行查询。







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居住在农村的他们,有了个可爱的娃娃之后,生活变得更幸福。但当孩子一岁时,尿液和汗液开始有鼠尿味,皮肤、毛发颜色也逐渐变淡。
这是一个景色优美,民风淳朴的村庄,但是因为交通不方便,比较少与外界交流,结婚通常也是同村的或者邻近村落的。
刘先生和江女士是远房表兄妹,在亲戚朋友的撮合之下,他们结成了连理。
婚后不久,江女士就怀孕了,因为交通也不方便,她就没有去医院产检。
怀胎十个月后,她顺利诞下一女儿,他们全家人都很开心,因为女儿很可爱,看起来也挺健康的。
现在孩子一岁了,她的尿液和汗液中都有鼠尿味,而且皮肤颜色也逐渐变淡,生长也比较缓慢。
她私信问我这是怎么回事?
我一听就告诉她有可能是苯丙酮尿症,叫她赶紧抱着孩子去医院检查一下。
果不其然,检查结果就是这个病:苯丙酮尿症!
今天就跟大家一起来聊聊这个先天性疾病。
[what]什么是苯丙酮尿症?为什么会得这种病?
这是是一种常见的氨基酸代谢病。
正常情况下,人体内的酶能把苯丙氨酸转变为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。
但是如果苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,会导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
[what]苯丙酮尿症都有什么症状?
1、躯体生长发育迟缓
2、智力发育迟缓
3、小脑畸形
4、反复发作的抽搐
5、常有兴奋不安、多动和异常行为
6、皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症
7、黑色素合成减少,毛发色淡而呈棕色
8、汗液和尿液有霉臭味(或鼠气味)。
[what]这种病要做什么检查呢?
1、新生儿期筛查
2、尿三氯化铁试验
3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
4、尿蝶呤分析
5、酶学诊断
6、DNA分析
7、脑电图
8、X线检查可见小头畸形
9、CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩
[what]如何治疗?
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
1、低苯丙氨酸饮食
2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA
[what]如何预防?
避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
今天讲的内容,你都学会了吗?
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