氨基酸代谢障碍(哪些特医食品可以放心购买？可在市场监管总局官网查询)

糖糖是个6个月的小宝贝，从出生那一刻起就能看出她和别的小朋友的区别。她很少大哭，喂养上也比较难一些，全身上下都带着一股甜甜的味道。如果出汗或者小便之后，糖糖身上的枫糖香味会更明显，也迎合了她的名字。

出生一礼拜的时候，糖糖的新生儿足底血筛查结果不合格。妈妈赶紧带着到医院做了检查，确诊为经典型的“枫糖尿病”。
@李桂东医生
1.什么是“枫糖尿病”？
这是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病，是细胞内某种酶复合体出现缺陷，换句话说是基因发生了突变。

2.“枫糖尿病”会有哪些表现？
枫糖尿病临床有好几种分型，经典型、间歇性、中间型、硫胺素反应型、E3缺乏型集中，最常见的是经典型，也就是糖糖这种。
一般出生后就会立刻发病，慢慢地孩子开始出现喂养问题、呕吐、嗜睡等等。有时候还会出现惊厥抽搐，据糖糖妈妈跟医生的交流，小朋友总是容易惊醒，还会出现全身抽搐、打挺。这也是经典型“枫糖尿病”比较常见的症状。

3.为什么“枫糖尿病”会出现这些反应？
在小患者的提诶缺少了酶，所以她不能够代谢蛋白质里的氨基酸，慢慢地这种氨基酸衍生物会在体内蓄积，造成脑组织神经毒性，不能尽快医治可能会因为代谢紊乱或神经问题而死亡。这肯定是大人不愿意看到的事情。

4.“枫糖尿病”能治好吗？
治是肯定能治的，像糖糖住院后医生就联系了器官移植中心，寻找合适的肝源进行移植保住了小朋友的性命。所以这个病也没有那么可怕，治疗可能大多数是用这几种方法：

①低蛋白饮食
这个要早期开始，终身坚持的。因为孩子体内缺乏代谢某种蛋白质内氨基酸的成分，所以在疾病治疗可以采用摄入量的限制。在饮食上尽可能选择低蛋白的，每周都要进行血氨基酸分析，及时进行调整。

②血液透析或者器官移植
这个可以帮助小朋友快速缓解症状，降低疾病对孩子各大系统的影响。在早期可以联系医院进行器官移植或者定期安排血液透析等。

③早期预防
“枫糖尿病”在预防上的话主要是避免近亲结婚，或者用酶活性测定进行产前诊断，根据诊断结果，和医生沟通看是否有必要终止妊娠，减少孩子的痛苦。

由于该病可能造成进行性的脑神经损伤，所以还是早期给孩子治疗比较好。
（图片源于网络，为保护患者信息，地区，真名均已隐去）
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居住在农村的他们，有了个可爱的娃娃之后，生活变得更幸福。但当孩子一岁时，尿液和汗液开始有鼠尿味，皮肤、毛发颜色也逐渐变淡。

这是一个景色优美，民风淳朴的村庄，但是因为交通不方便，比较少与外界交流，结婚通常也是同村的或者邻近村落的。

刘先生和江女士是远房表兄妹，在亲戚朋友的撮合之下，他们结成了连理。

婚后不久，江女士就怀孕了，因为交通也不方便，她就没有去医院产检。

怀胎十个月后，她顺利诞下一女儿，他们全家人都很开心，因为女儿很可爱，看起来也挺健康的。

现在孩子一岁了，她的尿液和汗液中都有鼠尿味，而且皮肤颜色也逐渐变淡，生长也比较缓慢。

她私信问我这是怎么回事？

我一听就告诉她有可能是苯丙酮尿症，叫她赶紧抱着孩子去医院检查一下。

果不其然，检查结果就是这个病：苯丙酮尿症！

今天就跟大家一起来聊聊这个先天性疾病。

[what]什么是苯丙酮尿症？为什么会得这种病？

这是是一种常见的氨基酸代谢病。

正常情况下，人体内的酶能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。

但是如果苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，会导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

[what]苯丙酮尿症都有什么症状？

1、躯体生长发育迟缓

2、智力发育迟缓

3、小脑畸形

4、反复发作的抽搐

5、常有兴奋不安、多动和异常行为

6、皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症

7、黑色素合成减少，毛发色淡而呈棕色

8、汗液和尿液有霉臭味（或鼠气味）。

[what]这种病要做什么检查呢？

1、新生儿期筛查

2、尿三氯化铁试验

3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

4、尿蝶呤分析

5、酶学诊断

6、DNA分析

7、脑电图

8、X线检查可见小头畸形

9、CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩

[what]如何治疗？

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

1、低苯丙氨酸饮食

2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA

[what]如何预防？

避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。

今天讲的内容，你都学会了吗？

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