孩子刚出生，不明原因突然离世？其中很有可能是遗传代谢病在作怪。

为更好地推进遗传代谢病的防治、筛查和救助工作， 12月10日，由中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学共同发起的公益基金项目，“28天新生儿援助行动”在广州正式启动。

中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林、中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授、上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授、广州金域医学集团董事长梁耀铭等出席启动会。

广卫君在当天发布的110万例遗传代谢病检测大数据上获悉，只有26.59%阳性病例在新生儿期，即28天内被找出，其余更多的病例是在28天后发病了才被找出，错过了及时干预的最佳时机；另外，阳性检出率存明显地域特点，北方总体上代谢病检出率要比南方的高。

生而不同！500个新生儿1人有遗传代谢病

遗传代谢病又称先天性代谢异常（inherited metabolic diseases，IMD），是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。

遗传代谢病病种繁多，已发现超过5000种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。

然而，遗传代谢病表现复杂，患儿刚出生时往往没有明显症状，在新生儿期，即出生后0-28天内即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状，也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊，等到疾病累及各个系统，损伤已不可逆转。

及早干预！新生儿期筛查最为关键

广卫君从金域医学了解到，目前新生儿遗传代谢病筛查已经越来越受到人们重视，但仍有不少患儿因为错过了“第一次体检”，直至发病后，隐匿的遗传代谢病才被找出。

金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一。2010年到2016年12月31日，金域医学累计检测遗传代谢病样本超过110万例，其中检测的90多万例就是无症状新生儿，20多万例为临床疑似患儿。在90多万例无症状新生儿样本中，检出阳性病例228例，累计检出率为0.025%（1/4007），然而在20多万例疑似患儿样本中，阳性病例则达3547例，累计检出率1.73%（1/58）。另外，在全部检出的阳性病例中，只有980例（26.59%）在新生儿期，即28天内被找出，2204例（59.81%）是在28天-3岁期间才被找出。

大数据显示，检测的110万例样本中，共计检出25种疾病，其中，1903例（50.4%）属于氨基酸代谢病，1446例（38.3%）属于有机酸代谢病，426例（11.3%）为脂肪酸氧化代谢病。总体阳性检出率自北向南递减。其中，90多万例无症状新生儿中，最高发疾病为高苯丙氨酸血症，北方检出率同样明显高于南方；20多万例的疑似患儿中，甲基丙二酸血症/丙酸血症的检出率最高，且华北地区明显高于其它地区；希特林蛋白缺陷症检出率则跟其他病种不一致，以北纬30度为界，以南的发病率明显高于以北的发病率，高出6-7倍。这种明显的地域分布特点可为地方性的筛查方案制定起到一定的数据支撑作用。

推动“专业公益”，启动“28天新生儿援助行动”

12月10日，中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学正式启动一项针对新生儿遗传代谢病的公益基金项目，“28天新生儿援助行动”。据介绍，该项目将针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，希望通过整合国内知名医疗机构力量，通过早期诊断，后续跟踪治疗，为贫困患儿提供及时的帮助及有效的治疗，减少新生儿遗传代谢病所致残疾，支持和援助遗传病家庭健康生育，从而呼吁社会各界对遗传病患者健康生育的关爱与支持。

采写：李楠楠 通讯员：张金菊

编辑：Helen

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