枫糖氨基酸含量(食材的故事（八）—糖的故事22（枫糖7）)

#2.6公斤新生儿全身散发甜甜香味#

枫糖尿症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现，它的全球发病率仅为1/18.5万，因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。

得了“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

10月怀胎，王女士生了一个“香妃宝宝”，天生自带甜甜的味道，尤其在出汗、尿尿后，这甜甜的味道会变浓，就像咖啡店里的枫糖香味。医生说，这是罕见的遗传病，需要终生坚持饮食疗法，否则会有生命危险！

这是王女士的di一个孩子，整个怀孕过程和生产过程都很顺利，是顺产，出生时也很健康。因为是顺产，王女士住了一晚就出院回家了。王女士以为，接下来的日子，就会跟其他 妈妈一样，忙碌而甜蜜。

然而，现实却给了她沉重的打击，她的宝宝是那么的与众不同。

回到家的di一个晚上，王女士在给宝宝换衣服时，发现有一点不对劲：宝宝的身上似乎有淡淡的甜甜的味道。但是她也没有细想，都说宝宝身上有奶香味，可能说的就是她家宝宝身上的味道。

但是di二天、di三天，王女士感觉得这甜甜的味道越来越明显，原先是换衣服的时候能闻到，现在只要稍微靠近一点就能闻到，甚至，在宝宝出汗或者尿尿完后，这甜味更明显，而且，仔细闻闻，就像咖啡店里的“枫糖香味”。

一起过来照顾月子的妈妈，也纳闷了，她说自己长这么大，好像也没有闻到过带有这种味道的宝宝，好像也没有听说过。

孩子他爹打趣到：难道我老婆生了一个“香妃宝宝”！

但是，他们的宝宝不仅浑身散发香味，而且，接下来的几天，他们发现宝宝吃奶越来越少，而且特别爱睡觉，醒着的时候精神也不大好。于是，一家子带着宝宝去了医院。

门诊的医生也是di一次听说、di一次闻到这种“枫糖味”的宝宝，但是直觉告诉他，这个宝宝不简单，肯定身上隐藏着什么，只是他现在不知道，再加上宝宝吃奶差、精神不好，于是就把宝宝收住院了。

住院后，经过反复检查，才发现，原来宝宝得了一种非常罕见的疾病——枫糖尿症。

医生说，枫糖尿症，是一种遗传病，但是王女士一家子很纳闷，他们两个家族都没有这个毛病，从哪里来的遗传呢？

原来，这是一种常染色体隐性遗传病，致病基因是父母双方各携带一个，父母身上因为都只携带了一个，所以不会发病，但是生下来的这个宝宝，恰巧都遗传到了父母的致病基因，2个隐性基因一结合，就发病了。

王女士很担心，这个病对宝宝有没有什么影响，如果是遗传病，是不是就不能根 治了？

医生说，得这个病的宝宝，天生就无法分解亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸这3个常见的氨基酸，而这3个氨基酸是蛋白质的常见成分。

所以，这种基因缺陷的宝宝，如果进食了含有亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸的食物，因为无法分解，会导致这些代谢产物在体内积聚，导致电解质代谢紊乱，不及时发现，及时纠正，会有生命危险。

即使及时发现，及时纠正，但是因为这个基因缺陷，宝宝以后都不能进食含有亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸的食物，换句话说，宝宝不能直接进食含有蛋白质的食物，比如母乳、比如普通的奶粉，比如以后添加辅食后的鸡蛋、牛奶等。

王女士直接崩溃了，要是都不能吃，宝宝还这么小，不能吃母乳，不能喝奶粉，那怎么长大啊。

医生叹了口气说，没办法，这些吃下去，又不能完全分解，积累的代谢产物会导致酮症酸中毒，更麻烦。好在，现代医学进步了，可以给宝宝买特殊配方的奶粉或者是氨基酸粉，但是，因为是基因出了问题，宝宝将来，终生都要进行饮食控制，要定期到医院随访，检测氨基酸水平。

zui后，医生还提醒王女士，因为是遗传病，一个宝宝已经发病，说明夫妻双方身上各有一个致病基因，如果他们将来考虑要二胎，一定要在怀孕的时候告诉医生，提早进行产前筛查，避免二宝也是枫糖尿症患者。

而大宝，已经生下来，我们就只能接受现实，但是，大宝的一生，注定终将是波折的，而父母，也注定会比一般的父母辛苦。（图片与文章无关，图片来源网络，侵权必删）

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我是小果，二宝妈妈，三甲医院儿科工作10年+经历，关注我，一起科学育儿。
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