新生儿足跟血氨基酸高(今后，呼市新生儿这两项筛查免费)

新生儿足跟血氨基酸高

新生儿免费两病筛查查的是什么

呼和浩特市人民政府办公室关于印发

《呼和浩特市新生儿

耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)》的通知

各旗、县、区人民政府，市有关部门：

经市人民政府同意，现将《呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案（试行）》印发给你们，请遵照执行。

呼和浩特市新生儿耳聋基因、

遗传代谢病免费筛查工作实施方案（试行）

为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式，扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，降低渐进性／迟发性听力障碍的发生率，减少出生缺陷，做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作，制定本实施方案。

一、项目目标

（一）提高人口素质，防残、减残，减少出生缺陷。

（二）完善常规听力筛查和耳聋基因筛查联合的工作流程，弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足，早期干预、阻断耳聋新生儿再发生。

（三）扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

（四）新生儿遗传代谢病筛查率达到90%、耳聋基因筛查率达到 90%，血样本采集合格 率＞98％；出生缺陷发生减少，群众满意度高，社会反响好。

二、服务原则

（一）公益性原则。由政府购买，对呼和浩特市出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自愿自费接受新生儿疾病筛查与诊断服务。

（二）知情选择原则。新生儿疾病筛查要充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益，在知情同意的基础上自愿选择服务。

（三）义务告知原则。承担免费筛查服务的助产机构及医务人员，应履行主动告知新生儿疾病筛查的义务，宣传普及优生优育知识。

（四）规范服务原则。严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》及有关技术规范等要求提供服务。

（五）信息保密原则。各级医疗保健机构要尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。

三、筛查机构

采血机构：本市各级经批准开展助产技术服务的医疗保健机构（名单附后）

筛查机构：北京博奥医学检验所

四、筛查对象及项目技术

（一）筛查对象

凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的所有新生儿。

（二）项目技术

1.新生儿遗传性耳聋基因筛查

采用遗传性耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点（GJB2：35delG、176-191del 16、235delC、299-300delAT，GJB3：538 C>T，SLC26A4：2168 A>G、IVS 7-2A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5G>A、1975 G>C、2027 T>A，线粒体12SrRNA：1494 C>T、1555 A>G）进行检测。

2.新生儿48种遗传代谢性疾病筛查

对高效液相色谱-串联质谱技术，对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/脂酰肉碱进行分析，筛查包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病在内的48种遗传代谢病。

五、筛查服务流程

（一）采血：各助产机构按照原卫生部采血相关技术规范，在婴儿出生72小时充分哺乳6-8次后进行采血，采血时间与新生儿“两病”筛查采血同步，制成血样标本，并填写《新生儿疾病筛查登记本》、《新生儿耳聋基因筛查登记本》，做好相关信息录入登记。

（二）递送：各助产机构将制成的血片标本干燥冷藏保存，在规定时间递送至市妇幼保健院，市妇幼保健院新筛实验室负责血片的清点、验收及与筛查机构血片交接工作，血片从标本采集运送至筛查机构实验室最长时限不得超过5个工作日。

（三）实验室检测：筛查机构实验室在收到血样标本后的 24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集，对符合要求的标本，筛查机构严格按照实验室操作流程和技术规范，在接到血片后15个工作日内完成核酸提取、基因扩增和芯片检测，并对检测结果为阳性或可疑阳性的情况，即时免费复核，所有阳性结果出具具有法律效力的检测报告。

（四）追访与管理：各助产机构做好本机构阳性患儿的追踪随访及转诊工作，筛查机构同时也要严格按照相关规定对患儿进行追访及管理。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，由采血机构及筛查机构同时追踪。对再失访者应当注明原因，并告知筛查机构备案。

（五）信息管理：建立免费筛查项目信息管理网络。市妇幼保健院制定项目信息的收集、整理、分析、质控、反馈等管理制度，随时掌握项目进展并上报；实行免费筛查月报制度，自下而上逐级建立免费筛查信息月统计报表制度。市妇幼保健院于每月10日前将上月辖区免费筛查统计报表报送至市卫生健康委。

（六）咨询服务：筛查机构安排每周不少于2次的专家门诊服务，为筛查出的耳聋基因携带者提供专家咨询、检测、建档服务，检测结果采取发放告知书和专家咨询两种形式。

六、经费保障

（一）资金分配

1.采用“次年据实结算”的方式，于次年第一季度根据实际筛查例数及绩效评估结果，与筛查机构结算筛查经费。

2.按照采购的中标价，新生儿遗传代谢病筛查费用220元/例、耳聋基因筛查费用标准为348元/例支付给筛查单位，其中由筛查机构支付给市妇幼保健院完成项目的组织管理、宣传推广、专项培训、项目全市质控及随访等工作3元／人，支付给旗县区妇幼保健机构项目组织管理、质控及随访费5元／人，支付给各助产机构的采血及信息录入费20元/例，均按旗县区妇幼保健机构审核确定的采血人数、筛查例数进行拨付。

（二）资金管理

新生儿免费筛查项目将列入市财政资金绩效考评项目，市卫生健康委、市财政局将对上一年度项目完成情况进行绩效考核，结果作为下一年资金拨付的依据，对项目资金实施跟踪问效制度。筛查专项补助资金必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用。对故意虚报有关数字和情况骗取专项补助资金，或截留、挤占和挪用专项补助资金的，要按照有关法律法规，除责令改正、追回有关财政资金外，视其情节对单位和人员进行严肃处理。

七、组织实施

（一）组织管理

成立新生儿疾病筛查领导小组，领导小组下设办公室，负责辖区筛查工作的组织领导和协调、监督（免费新生儿疾病筛查工作领导小组见附件）。新生儿疾病筛查项目办公室设在市妇幼保健院，负责筛查资料收集上报和质控管理，负责血样收集、分配工作。各旗县区妇幼保健机构设立新生儿疾病筛查项目办公室，负责对本辖区筛查单位血样采集、标本递送、登记、反馈、报表审核和质控等。

（二）部门职责

市卫生健康委：负责全市项目组织协调工作，制定本市筛查项目实施方案；负责领导小组办公室相关事宜，召开专项会议，定期通报项目进度；负责对全市筛查工作实施情况日常管理及监督，确定专项绩效目标和考核指标；对项目实施效果进行跟踪督导、检查评估。

市财政局：负责按照项目资金年度预算安排情况、项目实施情况及项目绩效评价情况审核拨付资金。

市残联：负责制定出生缺陷患儿康复救助办法，对符合条件的患儿给予救助、干预和康复。

市妇联：负责配合做好项目的宣传和联合督导工作。

各旗县区卫生健康委：具体负责当地项目管理，制定本地区项目实施方案，各旗县区妇幼保健所设立项目办，配合卫生健康委具体组织实施新生儿疾病筛查项目；掌握项目各项指标完成情况，及时通报项目进度；做好辖区内助产机构的日常监督、数据统计、审核及上报工作。

（三）项目单位

血样采集单位：呼和浩特市各助产机构严格按照原卫生部有关规定，做好采血、血样标本制作、保存、递送和个案信息的采集录入工作；设置专人负责采血工作，做好健康宣教、普及筛查知识；协助做好补（重）采血通知、未通过结果的反馈、追访及就诊指导工作，接受市、县两级质控督导。

市新生儿筛查项目办：负责样本的统一收集、数据汇总及管理工作，配合市卫生健康委进行质控管理，主动做好阳性患儿的后续追访工作；各旗县区妇幼保健机构负责实施相关服务网络信息管理，协助新生儿疾病筛查机构做好高风险患儿的召回、追踪、随访和转诊等工作，负责对辖区内各类技术服务单据进行汇总、初审，留存所有原始材料和单据，以备结算及核查。

筛查机构：中标单位配备专人负责新生儿筛查项目工作；建立免费筛查项目信息查询网络；严格按照 《新生儿遗传性耳聋基因芯片检测实验室管理规范》和《新生儿耳聋基因芯片检测实验室质量控制规范》完成血样的核酸提取、基因扩增和芯片检测，并对检测结果为阳性或可疑阳性的情况，即时免费复核，所有阳性结果出具具有法律效力的检测报告；做好筛查质量控制及相关信息的统计上报并接受市级质控督导，年终按照合同要求完成项目总结报告；配合市项目办公室完成项目的宣传、推广、培训、咨询等工作。

（四）项目监管

1.市项目办公室应根据项目实施情况，组织专家每年对项目进行一次质量控制检查，并形成质控报告。

2.各旗县区项目办公室定期对辖区内的项目实施情况进行质控，并将质控结果下发各助产机构，妇幼保健机构收到筛查机构反馈的阳性结果后，应及时通知和监督采血机构的落实情况，并每季度向市妇幼保健院项目办公室报送呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查数据表。

3.筛查单位每季度向各旗县区项目办公室提交筛查数据，并在每年年底之前针对已经实施的筛查项目情况向市项目办公室提交项目总结报告。总结报告应包括项目详细的实施情况、检测数据总结及分析、重点高危人群的干预落实、跟踪随访、项目效果分析（社会效益及经济效益分析）等内容。

八、有关要求

（一）加强组织领导。各旗县区卫生健康委、财政局、残联、妇联要将免费筛查服务作为今年的一项重点工作来抓，纳入目标责任考核管理，要结合实际，成立工作领导小组，制定本地区工作实施方案和奖惩机制，促进工作落实。

（二）加强宣传引导。各级卫生健康部门和妇幼保健机构要会同妇联、宣传等部门，充分利用网络、电视、广播、报刊等媒介，以及采取张贴挂图、发放手册等多种宣传方式，对免费筛查的意义及内容进行广泛宣传，特别要加大贫困地区和农村的宣传力度，做到家喻户晓，引导符合项目条件的人群积极主动参与筛查。

（三）强化监督质控。市新生儿筛查项目工作领导小组将不定期对全市免费筛查工作进行督导评估。

（四）推进信息化建设。各级卫生健康部门要进一步加大信息系统建设力度，将筛查人员管理、结果汇总分析等实现信息化管理，提高工作效率。

附件：1.呼和浩特市新生儿筛查项目工作领导小

2.呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查采血机构名单

3.新生儿耳聋基因筛查知情同意书

4.新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

5.呼和浩特市新生儿耳聋基因筛查登记本

6.呼和浩特市新生儿遗传代谢病筛查登记本

7.呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查操作流程图

来源：呼和浩特市政府信息公开发布平台

校对：张臻

审读：志伟

编委：郝飞

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