氨基酸上突变分布(研究称奥密克戎或带有感冒病毒基因 科学家盼“弱病毒”扭转疫情)

Peutz-Jeghers 综合征（PJS）。
在中国人群中发病率较低，约为 1/1,300,000。本病为常染色体显性遗传，遗传学研究已经证实，位于人类 19 号染色体上的 LKB1 基因的突变是导致 PJS 发生的主要因素。
基因的缺失及不同类型突变均能使 LKB1 氨基酸改变或产生截短蛋白，进而引起 PJS 患者胃肠道出现良性错构瘤性息肉，最终可演变为恶性肿瘤。
此外，LKB1 基因发生截短突变将会使得 PJS 患者更早出现相关临床症状，如黑斑以及其他消化道并发症。临床特点
皮肤黏膜黑斑为本病特征性临床表现之一，主要发生在口唇周围、口腔黏膜及四肢末端，也可累及舌、眼周、脐周及鼻周。
约 90% 患者于婴儿或儿童期出现，偶在成人后发生，可随年龄增长而逐渐增多，部分患者中年以后黑斑颜色可自行消退。
黑斑多为圆形或椭圆形，界限清楚，数目不一，散在分布，或部分融合，组织病理表现为基底层黑素细胞、黑素小体增多，真皮浅层嗜色素细胞浸润。
消化道息肉临床症状主要为腹痛、腹泻及便血等，息肉大而多者容易发生肠梗阻、肠套叠和肠坏死，部分患者无明显症状。
息肉可发生于整个胃肠道，以小肠（64% ）为主，其次为结肠（53% ）、胃（49% ）和直肠（32% ）。数目可为数枚至上百枚，大小不一，可为米粒大至数厘米，小者基底宽而无蒂，大者呈分叶状有蒂，表面光滑。小部分患者仅有消化道息肉，无皮肤黏膜黑斑表现。\n\n其组织病理类型以错构瘤为主，镜下可见黏膜平滑肌呈树枝状伸入腺管之间，腺上皮分化正常。本病具有癌变倾向，患者终生罹患恶性肿瘤的风险明显增高，其中结肠癌为 39% ，胃癌为 29%

生物学家劳伦斯·赫斯特和斯蒂芬·弗里兰在20世纪90年代末把天然基因密码和计算机随机产生的几百万组密码拿去比对，结果轰动一时。他们想知道，如果发生点突变这种把一个字母换掉的变异，哪一套密码系统能保留最多正确的氨基酸，或将它代换成另一个性质相似的氨基酸。

结果他们发现，天然的基因密码最经得起突变的考验。点突变常常不会影响氨基酸序列，而如果突变真的改变了氨基酸，也会由另一个物理特性相似的氨基酸来取代。据此，赫斯特与弗里兰宣称，天然的遗传密码比成千上万套随机产生的密码要优良得多。它不但不是大自然密码学家愚蠢而盲目的作品，而是万里挑一的密码系统。

天然的三联基因密码的第一个字母都有特定的对应方式。举例来说，所有以丙酮酸为前体合成的氨基酸，它们密码的第一个字母都是T。所有由α-酮戊二酸所合成的氨基酸，其三联密码第一个字母都是C；所有由草酰乙酸合成的氨基酸，第一个字母都是A；最后，几种简单前体通过单一步骤所合成的氨基酸，第一个字母都是G。

三联密码的第二个字母和氨基酸是否容易溶于水有关，或者说和氨基酸的疏水性有关。亲水性氨基酸会溶于水，疏水性氨基酸不会溶于水，但会溶在脂肪或油里，比如溶在含有脂质的细胞膜里。所有的氨基酸，可以从“非常疏水”到“非常亲水”排列成一张图谱，而正是这张图谱决定了氨基酸与第二个密码字母之间的关系。疏水性最强的六个氨基酸里有五个，第二个字母都是T，所有亲水性最强的氨基酸第二个字母都是A。介于中间的有些是G有些是C。

三联密码的第三个字母不含任何信息，不管接上哪一个字母都没关系，这组密码子都会翻译出一样的氨基酸。以甘氨酸为例，它的密码子是GGG，但是最后一个G可以代换成T、A或C。

第三个字母的随机性暗示了一些有趣的事情。二联密码可以编码16种氨基酸。如果我们从20个氨基酸里拿掉5个结构最复杂的（剩下15个氨基酸，再加上一个终止密码子）这样前两个字母与这15个氨基酸特性之间的关联就更明显了。因此，最原始的密码可能只是二联密码，后来才靠“密码子捕捉”的方式成为三联密码，也就是各氨基酸彼此竞争第三个字母。

第一个字母和氨基酸前体之间的关系直截了当，第二个字母和氨基酸的疏水性相关，第三个字母可以随机选择。这套密码系统除了可以忍受突变，还可以降低灾难发生时造成的损失，同时可以加快进化的脚步。因为如果突变不是灾难性的，那应该会带来更多的好处。