氨基酸转移酶
#寄望2022的心愿# #体检#
今天我体检的电子报告出来了。
待复查，去年3项：甲状腺结节、肺结节影、乳腺小叶增生。
今年3项：肺结节影、部分管壁钙化、血清丙氨基酸氨基转移酶测定增高。
需关注，去年6项， 今年4项。
肺结节影
去年5mm今年3mm
甲状腺结节
去年4.4mm3.8mm
今年6mm3mm
空腹血糖
去年4.8今年5.79
整体今年有增也有减，一切还算正常，一切不正常也都是正常的。
希望2022-2023年体检的数值能好看些，能保持住这些数值也行。
2021年你都体检了吗？体检结果如何？出来交流交流吧。
香妃同款？新生儿得罕见病全身散发一股甜香，洗都洗不掉
出生仅10天、体重2.6KG的糖糖，从出生起就和别的宝宝不一样。她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道。出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。
经多方诊断，糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。
这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现，它的全球发病率仅为1/18.5万，因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。
得了“枫糖尿病”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。
简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。
揭开枫糖尿病的神秘面纱
枫 糖 尿 病 （MSUD） 是一种罕见的以支链氨基酸（BCCAs）代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。
看了它的概念，大家应该能够明白，它和糖尿病同属代谢异常，不同的是枫糖尿病是支链氨基酸的代谢异常，并且是一种遗传病哦。
该病比较罕见，国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。
BCCAS代谢异常的根源——BCKAD缺陷
支链氨基酸（BCAAs）包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸，BCCAs的分解代谢对正常人的生理功能至关重要，正常情况下，BCCAs首先在线粒体内经氨基酸转移酶的作用转化成对应的α-酮酸，接着在α-酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)的作用，对α-酮酸进行氧化脱羧成乙酰乙酸、琥珀酰辅酶A,乙酰辅酶A。这里BCKAD包括脱羧酶（包括 E1α和E1β亚基）,二氢硫辛酰胺酰基转移酶（E2亚基）和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3亚基）。
我们的枫糖尿病患者便是在进行第二步分解代谢出现了问题，支链氨基酸代谢过程中重要的酶BCKAD复合体缺陷，进而导致BCCAS在患者体内蓄积，损害了患者的免疫功能、骨骼肌以及大脑，出现了上述严重的症状。比较有趣的是BCCAs代谢异常和胰岛素抵抗、2型糖尿病也有关呢，这或许也是枫糖尿病和糖尿病的一点渊源吧！
BCAD缺陷的根源——编码BCAD基因异常
枫糖尿病可根据发病年龄、症状的严重性、对治疗的反应性以及生化特点分为经典型、 中间型 、 间歇型 、 硫胺素反应型 、 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏乳酸中毒型５种亚型。
在所有类型中以经典型最常见，新生儿期发病多属此型，其BCKAD的 活性常不到正常患儿的２％。患儿出生时往往表现正常，生后４-７天出现症状并逐渐加重，表现为嗜睡、体重减轻、代谢紊乱，进行性肌张力增高与肌张力减低交替出现提示严重脑病，患儿极易出现抽搐与昏迷，未治疗者常于短期内死亡 。
枫糖尿病来势汹汹——早期诊断很重要
鉴于MSUD发病年龄相对较小，孩子不会说只会闹，且多以神经系统症状为主，因此，未经筛查的MSUD患儿极易误诊为败血症、神经系统疾病及其他导致惊厥的疾病，如缺氧缺血性脑损伤、低血糖、破伤风等,这需要临床医生高度警惕，随着病情进展，考虑到MSUD的诊断，因此我们要对患儿做出全面的生化检查血中BCAAS水平、尿中BCAAS异常代谢产物，必要时还应该进行相关的基因筛查。
枫糖尿病无法治愈，需终生管理
MSUD确诊后该如何治疗呢？当然，首先要进行的便是限制支链氨基酸的摄入，在急性期需对症处理，积极纠正水电解质酸碱代谢平衡紊乱，纠正低血糖等，有时候甚至需要血液透析；在恢复期需要对MSUD患儿进行饮食指导，比较惨的是患儿可能需要终身监测体内支链氨基酸水平。
此外，MSUD 患儿均需常规补充维生素Ｂ1，维生素B1中的硫胺素焦磷酸盐是体内多种脱氢酶的辅助因子，可使患儿对饮食中支链氨基酸产生耐受或降低血浆支链氨基酸水平,尤其是DBT基因突变患儿。有报道称，肝移植可能不需要限制支链氨基酸饮食，且移植后不会出现代谢紊乱及神经系统损害，但移植后效果尚需深入研究去证实。
编辑：吴金娇
图文来源：星视频、浙大一院、医学界
香妃同款？新生儿得罕见病全身散发一股甜香，洗都洗不掉
维生素C能治疗糖尿病吗？维生素B2能治疗偏头痛吗？维生素B6和B12能治疗H型高血压吗？
维生素C又名抗坏血酸，是人体必需的水溶性维生素，参与氨基酸代谢、神经递质的合成、胶原蛋白和组织细胞间质的合成。可降低毛细血管的通透性，加速血液的凝固，刺激凝血功能，促进铁在肠内吸收，促使血脂下降，增加对感染的抵抗力，参与解毒功能，且有抗组胺的作用及阻止致癌物质（亚硝胺）生成的作用。用于维生素C缺乏症的预防及治疗，如急慢性传染病时，消耗量增加，宜适当补充。病后恢复期，创伤愈合不良者，也应适当补充。用于肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时的肝脏损害。
控制饮食、控制血压和血脂、坚持运动、保持匀称的体型是预防糖尿病的有效方法。维生素C是一种抗氧化剂，可对抗机体内的氧化应激反应，清除氧自由基，阻止自由基破坏DNA、蛋白质和脂肪酸，有研究发现，每日摄入200mg维生素C，可以降低糖尿病的风险。鲜枣、猕猴桃、火龙果、番石榴、青椒、芥菜、菜花、大白菜、番茄等果蔬富含维生素C，是饮食补充维生素C的首选。
此外，还有研究发现，每日摄入1000mg维生素C，可改善空腹血糖、餐后血糖和糖化血红蛋白，还能降低血压和血脂，减少糖尿病并发症的风险，这可能是由于维生素C与葡萄糖具有相似的结构，可以竞争性抑制葡萄糖吸收，但是需要注意，1000mg维生素C剂量较大，无论饮食、保健品还是药物，都可能会引起不良事件，应该遵医嘱谨慎使用。
维生素B2又名核黄素，是人体必需的水溶性维生素，广泛存在于乳类、鱼类、肉类、绿叶蔬菜及谷麦中，烹饪中容易损失。维生素B2是体内黄素酶类辅基的组成部分，可参与糖、脂肪、蛋白质和核酸的代谢，促进机体的生长发育，如指甲、皮肤和毛发的正常生长，影响人体对铁的吸收，维持正常的视觉功能，并可激活维生素B6，将色氨酸转化为烟酸，可能与维持红细胞的完整性有关。适用于防治维生素B2缺乏所致的口角炎、唇干裂、舌炎、阴囊炎、角膜血管化、结膜炎、脂溢性皮炎等。
维生素B2可促进细胞内氧化-还原反应，维持线粒体的正常功能，能减少偏头痛的发作频率，用于偏头痛的预防性治疗，推荐剂量为400mg/日，宜从小剂量起始，逐步增加至最佳有效剂量。
维生素B6又名吡哆醇，是人体必需的水溶性维生素，广泛存在于肉类、全谷、蔬菜、坚果等食物中，烹饪中仅少量损失。维生素B6与ATP在体内经酶的作用转化成具有生理活性的磷酸吡哆醛和磷酸吡多胺，它是某些氨基酸的氨基转移酶、脱羧酶和消化酶的辅酶，对蛋白质、碳水化合物、脂肪的各种代谢功能起作用，如参与脑中抑制性递质γ-氨基丁酸的产生及色氨酸转化为烟酸的过程，并与白细胞、血红蛋白的生成有关。适用于防治因大量或长期服用异烟肼、肼屈嗪等引起的周围神经炎、失眠、不安，减轻抗癌药和放射治疗引起的恶心、呕吐或妊娠呕吐等，可能还有助于白细胞减少症。
维生素B12又名钴胺素，是一种含钴的红色化合物，广泛存在于动物内脏、肉类、蛋类、奶类等食物中，烹饪中会有所损失。维生素B12需转化为甲钴胺和辅酶B12后才具有活性，甲钴胺通过促进神经细胞内核酸和蛋白质以及神经髓鞘的合成，修复受损伤的周围神经。维生素B12缺乏时，可导致甲基丙二酸排泄增加和脂肪酸代谢异常，这很可能是神经系统病变的原因之一。适用于巨幼细胞贫血和多发性周围神经炎、神经痛、神经萎缩等神经系统疾病。
同型半胱氨酸是蛋氨酸的中间代谢产物，是一种毒性氨基酸，它可以引起氧化应激反应，促进血栓形成，损害血管内皮细胞，升高血脂，并可活化血管紧张素转化酶，促进血管紧张素II的产生，从而促进高血压的形成和发展，最终引起血管增生和动脉粥样硬化。H型高血压即高血压合并高同型半胱氨酸血症（Hcy≥10μmol/L），H型高血压患者脑卒中和冠心病的发病率显著增加，因此，同型半胱氨酸水平增高是发生心脑血管疾病的独立危险因素。
同型半胱氨酸在体内有两条主要代谢途径，一条代谢途径是在维生素B6和胱硫醚β-合成酶的协助下，转变为无毒的半胱氨酸，另一条代谢途径是在叶酸和维生素B12的调控下，转化为甲硫氨酸，最终通过肾脏经尿液排出体外，从而达到降低血中同型半胱氨酸的目的，因此，血液同型半胱氨酸水平升高可能反映了缺乏叶酸、维生素B6和维生素B12，叶酸是主要决定因素，而维生素B6和维生素B12是较弱的决定因素。因此，推荐高血压伴有高同型半胱氨酸血症的患者每天服用叶酸0.8mg，同时可以配合服用维生素B6 （10mg）和维生素B12（0.4mg）。#健康明星计划# #谣零零计划#
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