血检氨基酸
肾功能检查与尿常规不可互相取代
我们肾脏的功能有排毒、维持水电解质平衡,以及调节内分泌等,验血时的肌酐、血尿酸、尿素氮等指标可以反映我们的肾功能,其中肌酐这个指标更为稳定、准确,受其他因素的干扰最小。
肾脏的代偿能力强大,且有两个肾脏,哪怕(一个或两个)肾脏的结构发生了改变,其功能仍可能是正常的。
一般来说,肾小球滤过率受损超过50%,肌酐指标才会出现异常。但是肾脏结构发生了改变,更早会体现在尿液成分的变化上,比如说蛋白尿、血尿、低比重尿、糖尿、氨基酸尿等,而这些异常可以在尿常规检查中被发现。
因此尿常规检查并不能因为它便宜,而被认为是可有可无的检查,甚至从体检套餐中被删除掉。尿检早期发现肾脏疾病简单易行,不可替代,这点很重要。
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缺少铁元素的症状
为什么很多年轻女性总是面色苍白?
为什么年纪稍大就肤色暗黄?
为什么总是觉得浑身乏力,气喘吁吁?
……
这些都可能是因为贫血!
尤其是缺铁性贫血!

什么是缺铁性贫血?
缺铁性贫血是小细胞低色素性贫血,是世界卫生组织确认的四大营养缺乏症之一,全球约有1/5的人患有缺铁性贫血,其中发展中国家发病率更是达到30%-90%。
铁是人体必需的微量元素之一,一个正常成人体内约有4~5克铁,相当于一颗小铁钉的重量。其中72%的铁存在于血红蛋白中;3%存在于肌红蛋白中;0.2%以其他化合物的形式存在;剩余24.8%为储备铁,以铁蛋白的形式储存在肝脏、脾脏和骨髓的网状内皮系统中。
如果出现缺铁的情况,主要原因就是铁流失过多或铁摄入不足两种。月经过多的女性、消化道溃疡患者、痔疮患者等主要是由于慢性失血导致铁流失过多。
铁是合成血红蛋白的重要物质,一旦缺乏,血红蛋白的合成数量就会受到影响,从而导致红细胞数量不足,引起贫血,即为缺铁性贫血。

女性是缺铁性贫血的“重灾区”?
一般而言,正常男性每天丢失的铁不超过1mg,而女性每天会比男性多损失约0.5mg的铁。不仅如此,女性月经过多、分娩、哺乳等都会损失较多的铁,容易导致缺铁性贫血。
女性的血红蛋白、红细胞、血细胞比容普遍低于男性,且男性的雄激素能促进血红蛋白的合成,而女性的雌激素则没有这个作用,这也能解释女性为什么更容易贫血。
还有部分女性偏爱素食,也容易引起缺铁性贫血。

缺铁性贫血有多可怕?
免疫力下降
缺铁性贫血患者的细胞免疫功能和白细胞吞噬作用均有明显减退,导致人体免疫力下降。
体力下降
缺铁会使骨骼肌里的呼吸酶、线粒体氧化酶和肌红蛋白浓度降低,造成肌肉供氧不足,有氧代谢能力下降,血内乳酸堆集。所以轻微的缺铁性贫血患者会有乏力、气喘、活动持久性下降的表现。

影响心血管
贫血时,血液含氧量减少,会使全身各器官系统都受到伤害,尤其是心脑血管和肺。
影响智力发育
孕妇如果铁摄入不足,出现缺铁性贫血,可能会使胎儿发育迟缓,甚至出现先天性贫血。
缺铁性贫血还会影响脑细胞发育,造成婴幼儿智力落后。更可怕的是,这种后果是不可逆的。

你是否患有缺铁性贫血?
6个症状就能说明
1.指甲变薄变脆、容易折断,甚至有凹陷;
2.经常觉得身体软弱无力,疲乏困倦;
3.经常头晕头痛、耳鸣眼花、注意力不集中;
4.经常气喘吁吁,上气不接下气;
5.皮肤、嘴唇颜色苍白或发黄;
6.经常感觉肌肉酸痛。
以上6个症状,超过3个,就说明可能有缺铁性贫血症,最好到医院检测确诊。
检测结果中,如果血红蛋白降低,成年男性<120 克/升,女性<110 克/升,孕妇<100 克/升,可诊断为贫血。
当红细胞平均血红蛋白浓度值(MCHC)<32%,平均红细胞体积(MCV)<27皮克时,血清铁<10.7微摩/升,总铁结合力>64.4微摩/升,血清铁蛋白<12微克/升,可诊断为缺铁性贫血。

如何改善缺铁性贫血?
从这4点入手
引起缺铁性贫血的原因是缺铁,那么,改善缺铁性贫血就必须增加铁的摄入。普通成人每天需要摄入1mg~2mg铁元素,男性每天摄入1mg即可,女性每天需摄入2mg铁,妊娠期妇女则需摄入更多。
多吃含铁高的食物
常见的富含铁元素的食物有肉类、禽蛋、动物肝脏、海带、龙须菜、紫菜、木耳、香菇等,但动物类食物是首选。
这是因为食物中的铁有血红素铁(二价铁)和非血红素铁(三价铁)之分,动物类食物中的铁以血红素铁的形式存在,能直接被肠黏膜上皮细胞吸收,吸收率高达20%,甚至30%。
而植物性食物中的铁主要是非血红素铁,需要被还原成二价铁离子,再与肠内容物中的维生素C、某些糖及氨基酸形成络合物,在十二指肠及空肠吸收,吸收率仅为1%~2%,甚至更低。

注意补充维生素C
维生素C能促进非血红素铁的吸收,在食用含高铁蔬菜的同时,摄入一些高维C食物,能使蔬菜中的铁吸收率增加2~3倍。
补充铁剂的同时,也可以同时补充维生素C,增加铁的吸收。
控制草酸摄入量
草酸是生物体的一种代谢产物,它能与铁元素相结合,形成难溶的铁盐,妨碍人体对铁的吸收。
研究发现,有100多种植物富含草酸,其中菠菜、苋菜、甜菜、马齿苋、芋头、甘薯和大黄等植物中含量最高。所以,补铁时要注意适当少吃富含草酸的食物,也可先将其焯水后再烹饪。

限制茶和咖啡的摄入量
茶和咖啡中的咖啡因,以及茶中的鞣酸对铁的吸收有抑制作用,如茶中的鞣酸可使铁的吸收减少75%。因此,茶、咖啡最好不要与含铁食物同用,饭后也不要立即喝这些饮品。

小贴士
改善缺铁性贫血的首要任务是找出病因,看看是铁摄入不足、铁流失过多,还是某些疾病导致铁吸收障碍。医生一般也会建议口服铁剂来补充铁元素。
补充铁剂时,一般需服用3~5个月,如果血检正常,往往还需继续服用2个月,以保证储备铁充足。
此外,补铁时还应保证脾胃正常运作,避免与钙剂、锌制剂、抗酸药等一同服用,以免影响铁的吸收。
预防缺铁,要注意饮食多样化,均衡营养,并注重锻炼。
来源:邵逸夫医院
有这种病症!多数是因为缺少铁元素,缺少铁元素的症状
江女士剖宫产分娩一女娃,生后爱睡觉,喂养困难,全身还散发着甜甜的香味。医生说这种病如果不及时治疗,危害很大。
江女士30岁,结婚5年才怀上,对于这来之不易的怀孕,她和老公既兴奋又格外小心,生怕出现什么意外。
她月经刚超过一周,就买了验孕棒验尿,两条杠,阳性。老公就马上带着她去医院检查,抽血检查提示怀孕了,但至于宫内还是宫外还需要彩超证实。
因为才停经37天,怀孕时间比较早,宫内有可能看不到胎囊,所以医生建议她,如果没有肚子痛、出血的话,过10天左右再来做彩超。
江女士生怕自己的孩子会有意外,一定要先做个彩超看看,于是医生只好让她去做了。结果跟预期的一样,宫内外都没有看到胎囊。还是得10天后再复查彩超。
10天后彩超提示宫内可见胎囊,证实是宫内妊娠了。江女士悬着的心放下来了。接着她抽血做了甲状腺功能、血常规、凝血功能以及生化全套等常规检查,均未见明显异常。
怀孕12周时候做了NT彩超、怀孕17周时做了无创DNA检查、怀孕23周时做了排畸彩超、怀孕25周时做了糖耐量试验,均未见明显异常。
产检都挺顺利的,到怀孕38周时,彩超提示估计胎儿体重4.1kg,胎儿大脑中动脉血流平均流速大于脐动脉平均流速。
考虑巨大儿、胎儿窘迫可能,故收住院。入院后医生与她及老公沟通病情之后,因为害怕孩子会有意外,他们决定剖宫产终止妊娠。
剖宫产手术顺利,是个女娃,出生apgar评分10分,身长50cm,体重4059g,哭声好。他们看到自己的孩子时,别提有多开心了。
作为一名妇产科医生,每次看到新的生命诞生,我们也同样激动,同样开心,因为我们比家属更喜欢孩子能够顺利诞生。
江女士的孩子出生后,刚开始还挺正常的,但生后一周左右,孩子就开始特别爱睡觉,没有经验的父母以为孩子都这样,就没有引起注意。
接着孩子开始出现喂养困难,全身还散发着甜甜的香味,洗都洗不掉,汗液或尿液中更明显,就跟电视剧里的“香妃”一样。
这下他们两夫妻开始着急了,马上带着孩子来到儿童医院就诊,儿科医院给孩子体检后,没有发现明显的异常。
婴幼儿喂养困难主要见于早产、发育不良或感染性疾病,导致的宝宝吸吮、吞咽功能障碍。比如先天性腭裂、喉软骨发育不良、新生儿肺炎,甲状腺功能低下等。
为了排除是否为感染性疾病,就给孩子抽血验血常规+CRP,结果提示是正常的。没有感染的问题,就有可能是其它的问题。
但是到底是什么问题呢?正在医生焦头烂额的时候,生化提示血糖2.8mmol/L,血糖怎么这么低,是因为疾病的因素还是没有喂养造成的。
这时孩子尿了,一股甜甜的香味引起了医生的注意,这香味会是诊断的重点吗?这时医生召集了科室主任、内分泌科以及遗传病学专家会诊。
通过各个专家的讨论,他们觉得这有可能是一种罕见病,叫做枫糖尿病。为了证实他们的想法,又完善了一些检查。
检查发现血中α-酮异戊酸浓度增高,尿液中α-羟异戊酸增高,血液标本中检出本病特有的L-别异亮氨酸,支持该病的诊断。
进一步做了基因检测,发现支链酮酸脱氢酶复合体缺乏,更加明确了枫糖尿病的诊断。江女士知道后,直接晕倒了。
知道是什么问题后,接下去就是治疗了,我们采用了低蛋白质饮食治疗,限制分支氨基酸入量,并注意补充维生素。
枫糖尿病的治疗原则主要是:迅速减少体内累积的毒性代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的合成代谢,抑制分解代谢。
枫糖尿病到底是一种什么样的疾病?跟普通的糖尿病有什么区别吗?今天跟着垚哥一起学习一下这个疾病。
这是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,它是一种氨基酸代谢病,因宝宝的尿液或汗液等有特殊烧焦糖味(枫糖味)而得名。
这个疾病跟普通的“糖尿病”没什么关系,最开始表现为喂养困难、反应差、肌张力高、特殊气味、抽搐等多见,如果不及时治疗,病情发展会导致残疾甚至死亡。
[what]江女士和她老公都挺健康的,为什么他们的孩子会得这种疾病呢?
这是因为江女士和她老公都只是携带者,各携带一个致病基因,虽然他们表现是正常的,但是他们各自把这个致病基因一起遗传给了这个孩子。凑成一对致病基因的孩子,就会发病。
因此古代流行的近亲结婚能不能亲上加亲不知道,但子女患病概率显著提高是一定的,因为共同祖先导致双方在同一基因携带的几率升高。
[what]如果夫妻双方真的携带了同一种致病基因怎么办?
对于检测出父母双方都携带有同种隐形致病基因的情况,可供考虑的选择有产前诊断以及第三代试管婴儿进行胚胎植入前遗传学诊断(PGT-M)。
新手爸妈如果发现异常,要尽早带宝宝去儿科专科就诊,了解遗传代谢病的临床症状及基因突变特点有助于该疾病的早发现、早诊诊断。
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