氨基酸检测费用(必做的新生儿筛查，不要稀里糊涂亦别舍不得)

-本期科普审核专家-

“

看着宝宝哇哇地叫，特别不忍心……但是想着对宝宝是有益处的，就只能这样了！

许多家长特别不理解

为什么宝宝出生时看起来很健康

还要做新生儿疾病筛查

小编要借这节课让你们觉悟！

嘻！嘻！嘻！

为什么要做新生儿筛查？

因为有些患有遗传代谢病的宝宝

出生时看起来是正常的

但在3~6个月后会逐渐出现一些异常表现

如果这时才被诊断

已经错过了治疗的最佳时机

在新生宝宝离开医院回家之前

医院的护士会在宝宝的脚后跟采几滴血

滴在一张特殊的滤纸片上送去化验

可别不重视或小看这几滴血

通过它可以分析几十种代谢产物

筛查出一些先天性、遗传性疾病

这些疾病如果早期诊断

治疗效果好

孩子能健康成长到成年

如果没能及时诊治则会产生严重危害

温馨提示

遗传代谢病

检测

指采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试。

样本多采用静脉血或干血片，可检测大分子类遗传代谢病和小分子类遗传代谢病。

遗传代谢病的检测技术难度高

主要分为：染色体病、大分子病、小分子病

染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等。

大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPSI等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。

分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。

进行Apgar评分

这是宝宝出生后接受的第一次检查

出生后需立即进行

包括呼吸、刺激后反应、皮肤颜色

心率以及肌张力

如有异常，应及早进行治疗

全面检查

完善体重以及身高，头围、囟门大小

检查宝宝呼吸是否平稳

心跳是否正常，外观有无畸形

完善新生儿生理反射检查

如握持反射、蹬踏反射、觅食反射

吸吮反射、游泳反射等

男婴的睾丸是否下降至阴囊

双腿皮纹是否对称

新生儿听力筛查

新生儿听力筛查是通过耳声发射

自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测

在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下

进行的客观、快速和无创的检查

新生儿听力障碍可能会导致语言发育障碍，甚至智力障碍。早发现、早诊断、早干预尤为重要。

广东医科大学顺德妇女儿童医院采用目前世界上最先进的美国耳声发射仪对新生婴儿进行听力筛查，对初筛阳性的宝宝实行系统跟踪，规范化转诊及诊断干预，为千千万万个家庭筑起一座抵御先天性疾病的保护网。在听力障碍的患者中60%是遗传因素造成的，耳聋基因的筛查从病因方面展示了更加广阔的前景，听力筛查联合耳聋基因筛查非常重要。

足跟血筛查

新生儿足跟血筛查是指

在婴儿出生后72小时采集足跟血进行的检查

主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。从而能在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测，从中找出可疑病人，再进一步检查确诊，使患儿得到早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下，有些地区增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及先天性肾上腺皮质增生症检查。

温馨提示

我国规定的新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，这两项都属于免费项目。

顺德地区听力筛查、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症都是免费的哦。

下面小编重点说说足跟血筛查

到底是怎么一回事！

获得新生儿监护人同意

签署知情同意书后

分娩医院医生会在宝宝出生后3天～7天，充分喂养后采集足跟血

检查过程是酱紫的 ↓

筛 查 部 位

采血部位为新生儿足跟内外侧

筛 查 时 间

采血时间为新生儿出生72小时后

筛 查 病 种

除了听力筛查、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症外，还可以进行地中海贫血、耳聋基因，46项遗传代谢病的筛查。

72小时后采血的原因

①采血在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现假阴性(结果不准）。

②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期。

③提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，但时间最迟不宜超过出生后20天 。

广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心是顺德区唯一的一家新生儿疾病筛查中心。该中心成立于2001年7月，至今已有17年的历史了。覆盖全区各镇街15家助产机构，实行新生儿疾病筛查网络及三级管理质控。

从2016年7月1日起顺德区政府开展出生缺陷综合防控措施，对常规四项疾病筛查及听力筛查实行免费服务，筛查率达到99.9%。

确诊的宝宝均得到及时系统的治疗，避免了发生痴呆的厄运，收到了良好的社会效益，为出生缺陷患儿的治疗打下坚实的基础，为提高顺德区人口质量做出巨大的贡献。

取出的血液经过处理后

通过试剂或仪器进行检测

从而确定宝宝身体状况

有无遗传代谢疾病

来源：看佛山

编辑：欣英

编审：卢敏