新生儿氨基酸代谢筛查
【尚形小讲堂】蛋白质摄入过多的危害
补充蛋白质是必须适度,如果过量补充蛋白质和氨基酸会导致一些副作用,蛋白质的代谢产物是属于酸性的,会使肝、肾负担增加,还会导致机体脱水、钙质流失、骨质疏松、痛风等情况,并且还会阻碍到水与无机盐的代谢,引起泌尿系统的节食和便秘,而且高蛋白饮食还伴随高脂肪的摄入,引起肥胖和心血管类疾病,所以蛋白质虽然重要,但也不要贪吃,最好和力量训练一起搭配,遵循渐进性原则。
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新生儿苯丙酮尿症是什么引起的
阅读提要:苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,临床有智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,体味有明显鼠尿臭味。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。
苯丙氨酸是人体必需氨基酸,经苯丙氨酸羟化酶转变为酪氨酸,人类苯丙氨酸羟化酶基因位于第12号染色体上(12q22-24),患儿苯丙氨酸羟化酶活性降低,导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极度增高,高浓度的苯丙氨酸及其代谢物导致脑损伤。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显,临床有智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,体味有明显鼠尿臭味。
本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断早期治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此必须借助实验室检测,在PKU的典型症状出现以后,诊断并不困难,根据智力落后、头发由黑变黄,特殊体味和血苯丙氨酸升高,排除四氢生物蝶呤缺乏症就可以确诊。但此时为时已晚,已失去预防脑损伤的时机。因此必须强调症状前诊断,即在宫内或新生儿早期确诊。
通过新生儿疾病筛查,即新生儿充分哺乳3-7天,针刺足跟采集外周血,滴于专用采血滤纸上,晾干后送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定;对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析,进行产前基因诊断,苯丙酮尿症患儿即可得到早期发现和及时正规治疗,绝大多数患儿都能够得到较好的治疗效果,可以健康生活。
一旦确诊,应立即治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好。如果患儿在新生儿时期没有得到及时的筛查诊断,不及时进行干预治疗,苯丙酮尿症患儿终将成为智障儿。若完全不进行治疗,患者的平均寿命只有三四十岁。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。
患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗,待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,首选母乳,较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等,添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则,其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定,过高或者过低都将影响生长发育。定期测定血苯丙氨酸浓度,根据患儿具体情况调整食谱,低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期。终生治疗对患者更有益。
本文来源:
据微信公众号“西交一附院妇产科” 周园园/文
婴儿苯丙酮尿症到底咋回事?妇产科医生这样说,新生儿苯丙酮尿症是什么引起的
#健康中国行动2030# 【新生儿为什么要采足跟血?】
▌ 什么叫新生儿采足跟血?
● 新生儿采足跟血,也叫“足跟血筛查”,一般在宝宝出生3~7天之内,并且接受充分哺乳后,医院就会安排医护人员为宝宝采集足跟血。随后,再将血液样本送到疾病中心进行检测。在做足跟血筛查之前,父母需要签署《知情同意书》,还要留下父母的姓名以及联系方式。这样才能保证在发现异常时,可以第一时间告知家长。正常情况下,如果宝宝足跟血筛查没有异常的话,医院不会做特意说明。但是如果爸爸妈妈想知道筛查结果,可以直接询问医生,或是索要化验单。
▌ 足跟血筛查,很有必要!
● 新生儿足底采血疾病筛查是通过分娩医院进行采集的,首先将血滴在特殊纸片上,然后再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。新生儿采足跟血主要是针对一些发病率较高,而且早期并无明显症状,但是却有实验室阳性指标,能够确诊以及可以治疗的疾病。目前我国已列入筛查范围的疾病有:苯丙酮尿症(简称PKU)和先天性甲状腺功能减低症(简称CH)。
● 苯丙酮尿症
? 苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,经食物摄入体内后,部分被人体用于蛋白质合成,其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
? 患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅,肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外,宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。一旦确诊,应立即治疗,治疗越早,预后越好。一般治疗都采用低苯丙氨酸饮食治疗,既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给,又要避免摄入过多苯丙氨酸。
● 甲状腺功能减低症
? 甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少,导致宝宝生长障碍、智力落后。新生儿主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下,此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。3个月后逐渐有特殊面容、特殊体态等表现,如颜面臃肿、舌头大而宽厚且常伸于口外、身材矮小。更严重的还会出现特殊发育:宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚,前囟闭合迟,智力落后。宝宝的生长发育是有规律的,他们超级厉害,每个月都能学会一些“新技能”。此病只要及早发现,治疗十分简单,给宝宝补充甲状腺素即可。所以千万不要小看几滴足跟血,它可能会改变宝宝的一生。
● 足跟血参考的正常范围
? TSH促甲状腺激素正常范围:2~10mU/Lphe;
? 血清苯丙氨酸正常范围:73~212微摩/升。
▌ 为什么采血的部位是在足跟部?
● 为什么采血部位要选择足跟部呢?抽手指或者其它部位的血不行吗?原因有二:
? 抽足跟血对宝宝的伤害较小很多宝妈心疼宝宝在采集足跟血时疼得哇哇大哭,甚至担心宝宝会不会受什么伤害。但其实,在抽足跟血的时候,宝宝的痛觉相对于其它部位来讲,是比较不明显的,对于宝宝的伤害也会相对较低,宝妈们不用太担心。
? 足跟部采血比手操作更简单实际上,筛查这些疾病并不是一定要足跟血,其他部位的血液也是可以的。不过,新生儿足部血供相对比较丰富,有利于医生寻找宝宝的血管,可以快速的采集到所需要的血量。
● 而新生儿的手部一般是处于一种紧握的状态,若是要从手部抽血,就要强硬的掰开宝宝的手,对宝宝手部发育有影响。所以,抽足跟血是最合适的。